治療を開始して２年目に入った。

５回目（１年後）なので、いろいろと検査をした。
１年目との比較、エビデンス

体力テストは、向上はしていませんが、緩やかに下降

問診、誤嚥は若干減ったかもしれないが、無いとは言い切れない。

骨密度、平均値内ではあるが、去年より減っている。

血液検査：（H：高値）のもの
血糖値が上昇（今までは薬で、６．４付近だったが、７．２まで上昇）
グルコース（血糖）は２２４
AST：７４
ALT：１２９
CK：９４０

傾向として、この病気になると
上記の数値が悪くなる。

血糖値が上がるのは、筋肉が少なくなることで
血液中のブドウ糖を処理しきれなくなるため。

やっと手に入れました。

これで、３か月に1回だけど、注射の医療費が少し安くなる。（MAX１万）

３割負担が２割負担になるのかな。
※この病気の治療のみ対象

チョットした事で転ぶ・・・

昨日、家には一人・・・
コードに足を取られて、転んだ。

足の筋力が低下しているのが分かる。
リュープリンの接種で、一時的に筋力低下があると説明を受けました。
普通なら、コードに足を引っかけても反対の足で踏ん張れるが
それができない。

そのこけ方が、自分の椅子の背もたれに、胸から落ちた。
肋骨が痛い。
しかし、内出血が無く、いつもなら紫色になるところ。

数年前、転ぶことが多くなったので、足の筋力が衰えたのかな？って
ずーっと気にしていた。

数年前は、通勤していて、帰りに駅と自宅の途中で３回も転んだ。
スーツが破れた・・・

去年は、病院（ハートセンター）の更衣室内でも転んだ。
ズボンを履くときに足がもつれた。痛かった。
※外の看護師さんが、音で「大丈夫ですか～？」って。

やばいくらいに転ぶ頻度が多くなってきた。

足が上がっていない

ちょっとした段差で引っかけて転ぶ。

あぶない

先日、大学病院で、治療について説明を受けました。

メリット・デメリットを聞きました。※リュープリン投与

遺伝子検査の結果がでました。

結果はアブノーマル・・・

つまり、陽性という結果でした。
AR（アンドロゲン：男性ホルモン系）遺伝子塩基の配列が
正常者はCAG（塩基配列）が３６回以内
自分の場合、４９回反復していることです。

今後は、病院で治療方針の説明を受けてから、どうするかを決めて行こうと思います。

SBMA

原因がはっきりして、やるべきこともわかって来たので、内心ほっとしています。

３月２２日に検査結果が確認できます。

ほぼ確定している様なものだけど、病名確定して、難病申請して
治療を開始したい。

最近の状態としては・・・

足筋力の低下・・階段上るのつらい、手すり必須、荷物持っては無理
　　　　　　・・長距離歩けない・・・しゃがむと立つの大変。
　　　　　　・・段差があると、登れない。
腕の力の低下・・重たいものは持てません。持ち上げるの大変。
握力低下・・・・先日の検査時は１５ｋｇ程度（ペットボトルのキャップ開けれない）
　　　　　・・・（平均：５５歳～６０歳・男４４ｋｇ、女２７ｋｇ）
誤嚥・・・・・・多くなってきた（何も食べていなくても、痰や鼻水でもやる）
　　　　　・・・（舌がデコボコ）
声・・・・・・・ガラガラ声になりやすい。大きい声が出ない（小さい）

気が付いた、普段の症状でこの病気に関連するもの・・・
・筋肉のぴくつき（突然、ピクッ！！ピクッ！！ピクッ！！・・・痙攣する）
　（マウス操作中になると、えらいことに・・・つかんだファイル、どっかに・・・）
・胸が膨らむ・・・（女性化）・・・（睾丸萎縮）
・高脂血症・・・・（投薬中）・・・（狭心症になった）
・高血糖・・・・・（投薬中）・・・（狭心症になった：ステント２回入れた）
・肝機能低下・・・（健康診断毎回・・・要検査）
・CK値上昇・・・・（筋肉疲労時に上がる酵素の数値・・・４桁：普通の人は５０～２５０）
　　　　　　・・・普通の人は激しい運動した後は普通に上昇（筋肉痛あるとき）
・左手足のしびれ
・手の震え・・・・これ、２０代からあり・・・気になっていた。
・こむらがえり・・・直ぐ、ツル・・・寝ているときも
　　　　　　・・・・手とか、力入れて、何か動作したときにもツル。
　　　　　　・・・・瓶の蓋開け、つまんで袋を開けるときなど。。。

あと少し・・・はっきりする。

１２月２８日・・・今年もあと少し

名古屋大学附属病院へ行きました。
紹介状を持って、初診です。
今までの検査結果の情報と、問診、診察・・・

先生は、SBMAの疑いがあると
ＳＢＭＡとは | ＳＢＭＡの会(球脊髄性筋萎縮症 患者会) (sbma.jp)

確かに、今までは、ALSかもって思っていたが、同じ症状でも
検査結果のエビデンスからは、違う？
似た症状のSBMA・・・
今までの症状と一致する。

ある意味納得する。

先生は、次回、針筋電図と、遺伝子検査で判明すると言われた。
病名が確定できれば、治療も開始できます。

遺伝子異常・・・え？遺伝する？

息子には遺伝しないと教えていただいた。
男子のみ発症するが、遺伝は女子へのみ・・・（X・Y）

・血液検査
・MRI・CT
・針筋電図
・血液検査２
・・・
いくつもの検査を経て、原因を特定できていません。

先生からは、これ以上の検査は私どもの病院では、原因を特定できません・・・

よって、別の病院を紹介する。
大学病院で診てもらいましょう・・・

つづく・・・

２０２２年１２月９日