先日、大学病院で、治療について説明を受けました。

メリット・デメリットを聞きました。※リュープリン投与

遺伝子検査の結果がでました。

結果はアブノーマル・・・

つまり、陽性という結果でした。
AR（アンドロゲン：男性ホルモン系）遺伝子塩基の配列が
正常者はCAG（塩基配列）が３６回以内
自分の場合、４９回反復していることです。

今後は、病院で治療方針の説明を受けてから、どうするかを決めて行こうと思います。

SBMA

原因がはっきりして、やるべきこともわかって来たので、内心ほっとしています。

３月２２日に検査結果が確認できます。

ほぼ確定している様なものだけど、病名確定して、難病申請して
治療を開始したい。

最近の状態としては・・・

足筋力の低下・・階段上るのつらい、手すり必須、荷物持っては無理
　　　　　　・・長距離歩けない・・・しゃがむと立つの大変。
　　　　　　・・段差があると、登れない。
腕の力の低下・・重たいものは持てません。持ち上げるの大変。
握力低下・・・・先日の検査時は１５ｋｇ程度（ペットボトルのキャップ開けれない）
　　　　　・・・（平均：５５歳～６０歳・男４４ｋｇ、女２７ｋｇ）
誤嚥・・・・・・多くなってきた（何も食べていなくても、痰や鼻水でもやる）
　　　　　・・・（舌がデコボコ）
声・・・・・・・ガラガラ声になりやすい。大きい声が出ない（小さい）

気が付いた、普段の症状でこの病気に関連するもの・・・
・筋肉のぴくつき（突然、ピクッ！！ピクッ！！ピクッ！！・・・痙攣する）
　（マウス操作中になると、えらいことに・・・つかんだファイル、どっかに・・・）
・胸が膨らむ・・・（女性化）・・・（睾丸萎縮）
・高脂血症・・・・（投薬中）・・・（狭心症になった）
・高血糖・・・・・（投薬中）・・・（狭心症になった：ステント２回入れた）
・肝機能低下・・・（健康診断毎回・・・要検査）
・CK値上昇・・・・（筋肉疲労時に上がる酵素の数値・・・４桁：普通の人は５０～２５０）
　　　　　　・・・普通の人は激しい運動した後は普通に上昇（筋肉痛あるとき）
・左手足のしびれ
・手の震え・・・・これ、２０代からあり・・・気になっていた。
・こむらがえり・・・直ぐ、ツル・・・寝ているときも
　　　　　　・・・・手とか、力入れて、何か動作したときにもツル。
　　　　　　・・・・瓶の蓋開け、つまんで袋を開けるときなど。。。

あと少し・・・はっきりする。

１２月２８日・・・今年もあと少し

名古屋大学附属病院へ行きました。
紹介状を持って、初診です。
今までの検査結果の情報と、問診、診察・・・

先生は、SBMAの疑いがあると
ＳＢＭＡとは | ＳＢＭＡの会(球脊髄性筋萎縮症 患者会) (sbma.jp)

確かに、今までは、ALSかもって思っていたが、同じ症状でも
検査結果のエビデンスからは、違う？
似た症状のSBMA・・・
今までの症状と一致する。

ある意味納得する。

先生は、次回、針筋電図と、遺伝子検査で判明すると言われた。
病名が確定できれば、治療も開始できます。

遺伝子異常・・・え？遺伝する？

息子には遺伝しないと教えていただいた。
男子のみ発症するが、遺伝は女子へのみ・・・（X・Y）

・血液検査
・MRI・CT
・針筋電図
・血液検査２
・・・
いくつもの検査を経て、原因を特定できていません。

先生からは、これ以上の検査は私どもの病院では、原因を特定できません・・・

よって、別の病院を紹介する。
大学病院で診てもらいましょう・・・

つづく・・・

２０２２年１２月９日

かなり前から、左手先がしびれる・・・
また、握力も無くなってきた。
腕も力が入らない。
何が原因なのか？

それに、最近は、くらくらする。
貧血？

血圧も平均的になってきたし・・・

血糖値も下がってきた。

明日、検査結果がわかる・・・

2022/10/22追加
精密検査

１年以上前に、FreeNASで構築していたメインのファイルサーバーが固まった。

というか、電源がいかれた。
気が付いた時にはもう遅し・・・
起動しなくなっていた、しかも、USBにシステムを入れていたが
完全にUSBもいかれてる・・・

で、FreeNAS8.0.4のインストールディスクで、新規にUSB作成して
起動をしてみたが、Imageのインポートに失敗する。
何日かかけて、いろいろやってみたが、NG・・・

最近、思い出したのが、そのNASには、年賀状の住所録が入っているのだが
それも見れないことに焦った・・・

ネットで、FreeNASの復旧方法を調べていたら
ZPOOL IMPORTコマンドで、復旧できたという記事をいくつか見た。
もしかしてと思い、再挑戦、USB起動は不調なので、HDDを増設して
FreeNAS8.0.4で、起動して、コマンドを打つと、イメージのバージョンが
新しいと叱られた・・・？？？

手持ちにあったFreeNAS11で再試行
たしか、FreeNASの最終バージョン

起動してイメージのインポートしたら、認識してくれた
おおっ！！

SMBの設定、ユーザーの登録して、エクスプローラで開くも、空っぽ！？

え？

焦った、共有の設定が残っていた。
とりあえず、rootをShareで、マウント

無事に復旧することができた。

あとは、PCの復旧、電源を新しくするか、PCごと変えるか・・・悩ましい。

ゆっくり歩きだす。

去年、年末前に、いろいろなことがあり、更新できていませんでした。

少し体調も回復してきたので、投稿を再開です。

やはり、何かに夢中になれないときってありますよね。
お～し！やるぞーって、思っていても、ちょっとしたことで
気持ちを削がれてしまい、淡々と日々を過ごし、投稿すらできない・・・

でも、そうは言ってられません。

明日に向かって、新しい自分を見つける様に・・・

発進します！！

今、世の中は、大変な事になっていますが、人類の危機？
辛いときは、きっといつかは乗り越えて、素敵な世の中に戻ると信じてます。

その日まで・・・

いろんなことがありすぎた１年

でも、充実した１年だったかもしれませんね。

お陰様で、この年末は、のんびりできそうな気がします。
元気ですよ！

なかなか、ドライブも減ったし、外食も減ったし、大須にもあまり行けてない。

来年こそ、きっと素敵な１年になるといいね。