少し進展・・・

12月28日・・・今年もあと少し

名古屋大学附属病院へ行きました。
紹介状を持って、初診です。
今までの検査結果の情報と、問診、診察・・・

先生は、SBMAの疑いがあると
SBMAとは | SBMAの会(球脊髄性筋萎縮症 患者会) (sbma.jp)

確かに、今までは、ALSかもって思っていたが、同じ症状でも
検査結果のエビデンスからは、違う?
似た症状のSBMA・・・
今までの症状と一致する。

ある意味納得する。

先生は、次回、針筋電図と、遺伝子検査で判明すると言われた。
病名が確定できれば、治療も開始できます。

遺伝子異常・・・え?遺伝する?

息子には遺伝しないと教えていただいた。
男子のみ発症するが、遺伝は女子へのみ・・・(X・Y)

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